08:00 A.M. - 08:10 A.M.

Discurso de abertura

Dr. Harvy Velasco

08:10 A.M. - 08:55 A.M.

"CRISPR na clínica: sucessos, situação atual e perspectivas"

Dr. Lluís Montoliu

08:55 A.M. - 09:15 A.M.

PERGUNTAS

SALA 01
TESTES MOLECULARES EM ANOMALIAS CONGÊNITAS

SALA 02
BIOINFORMÁTICA

09:15 A.M. - 09:45 A.M.

Experiências bem bem- sucedidas no diagnóstico oportuno de doenças órfãs usando a genômica.

Dr. Pablo Daniel Lapunzina

Contribuições e escopo da Bioinformática na saúde pré-natal.

Dr. Juan Carlos Triviño Pardo

09:45 A.M. - 09:55 A.M.

PERGUNTAS

09:55 A.M. - 10:25 A.M.

“Dysregulation of the RBFOX1 Protein May Be Responsible for Many of the Clinical Features of the Prader-Willi Syndrome”

 Dr Daniel J. Driscoll

NxClinical: Combinando diferentes tecnologias genômicas para acabar com a odisseia diagnóstica de nossos pacientes.

Dr Moises Serrano

10:25 A.M. - 10:35 A.M.

PERGUNTAS

10:35 A.M. - 11:00 A.M.

VISITAR A FEIRA ACADÊMICA E A FEIRA COMERCIAL

11:00 A.M. - 11:30 A.M.

Novos genes em alterações craniofaciais.

Dra. Daniela Luqueti

Usando o poder da genômica além do diagnóstico: o caso do Centro de Genética Regeneron.

Dra. Maria Laura Cremona

11:30 A.M. - 11:40 A.M.

PERGUNTAS

11:40 A.M. - 12:10 P.M.

Exome em NR com CA O que é agora e o que é o futuro Genoma?

Dra. Angela paredes

A bioinformática aplicada ao diagnóstico genético.

Dr. Adrian Turjanski

12:10 P.M. - 12:20 P.M.

PERGUNTAS

12:20 P.M. - 02:00 P.M.

ALMOÇO - VISITA À FEIRA ACADÊMICA E FEIRA DE NEGÓCIOS

02:00 P.M. - 02:45 P.M.

Inovação em saúde

Dr Luis Felipe Barrientos

02:45 P.M. - 03:00 P.M.

PERGUNTAS

SALA 01
REDE DE REDES DE VIGILÂNCIA DE DEFEITOS DE NASCENÇA

SALA 02
REGULAMENTAÇÃO EM TERAPIAS AVANÇADAS

03:00 P.M. - 03:30 P.M.

Fórum Global sobre Vigilância de Anomalias Congênitas e Doenças Órfãs.

Biosimilares em doenças órfãs.

Dr. Andrés Zuluaga

03:30 P.M. - 03:40 P.M.

PREGUNTAS

03:40 P.M. - 04:10 P.M.

Situação das doenças órfãs e defeitos congénitos na Europa.

Dra. Eva Bermejo Sánchez, MSc, PhD

Terapia Genética, da técnica à ética.

Dr Fernando Suárez Obando. MD, Esp, MSc, PhD

04:10 P.M. - 04:20 P.M.

PERGUNTAS

04:20 P.M. - 04:45 P.M.

VISITA À FEIRA ACADÊMICA E COMERCIAL

04:45 P.M. - 05:15 P.M.

Redes de Vigilância de Defeitos Congênitos.

Dr. Jorge López Camelo

Fórum sobre regulamentação de novas terapias.

05:20 P.M. - 06:00 P.M.

Distrofia Muscular Duchenne Exon Skipping Therapies

Dra. Sandra Ospina