08:00 A.M. - 08:10 A.M.

Discurso de Apertura

Dr. Harvy Velasco

08:10 A.M. - 08:55 A.M.

"CRISPR en la clínica: éxitos, situación actual y perspectivas"

Dr. Lluís Montoliu

08:55 A.M. - 09:15 A.M.

PREGUNTAS

SALA 01
PRUEBAS MOLECULARES EN ANOMALÍAS CONGÉNITAS

SALA 02
BIOINFORMÁTICA

09:15 A.M. - 09:45 A.M.

Experiencias exitosas en diagnóstico oportuno en enfermedades huérfanas utilizando la genómica.

Dr. Pablo Daniel Lapunzina

Aportes y alcances de la Bioinformática en la salud prenatal.

Dr. Juan Carlos Triviño Pardo

09:45 A.M. - 09:55 A.M.

PREGUNTAS

09:55 A.M. - 10:25 A.M.

“Dysregulation of the RBFOX1 Protein May Be Responsible for Many of the Clinical Features of the Prader-Willi Syndrome”

 Dr Daniel J. Driscoll

NxClinical: Combinando las diferentes tecnologías genómicas para terminar con la odisea diagnóstica de nuestros pacientes.

Dr Moises Serrano

10:25 A.M. - 10:35 A.M.

PREGUNTAS

10:35 A.M. - 11:00 A.M.

VISITA FERIA ACADÉMICA Y FERIA COMERCIAL

11:00 A.M. - 11:30 A.M.

Nuevos genes en alteraciones craneofaciales.

Dra. Daniela Luqueti

Utilizando el poder de la genómica más allá del diagnóstico: el caso del Regeneron Genetics Center.

Dra. Maria Laura Cremona

11:30 A.M. - 11:40 A.M.

PREGUNTAS

11:40 A.M. - 12:10 P.M.

Exoma en RN con AC ¿ Qué hay ahora y cuál es el futuro Genoma?

Dra. Angela paredes

Bioinformática aplicada al diagnóstico genético.

Dr. Adrian Turjanski

12:10 P.M. - 12:20 P.M.

PREGUNTAS

12:20 P.M. - 02:00 P.M.

ALMUERZO - VISITA FERIA ACADÉMICA Y FERIA COMERCIAL

02:00 P.M. - 02:45 P.M.

Innovación en salud

Dr Luis Felipe Barrientos

02:45 P.M. - 03:00 P.M.

PREGUNTAS

SALA 01
RED DE REDES EN VIGILANCIA DE DEFECTOS CONGÉNITOS

SALA 02
REGULACIÓN EN TERAPIAS AVANZADAS

03:00 P.M. - 03:30 P.M.

Foro Global de Vigilancias en Anomalías Congénitas y Enfermedades huérfanas.

Biosimilares en enfermedades huérfanas.

Dr. Andrés Zuluaga

03:30 P.M. - 03:40 P.M.

PREGUNTAS

03:40 P.M. - 04:10 P.M.

Situación de las enfermedades huérfanas y los defectos congénitos en Europa.

Dra. Eva Bermejo Sánchez, MSc, PhD

Terapia Genética de la técnica a la ética.

Dr Fernando Suárez Obando. MD, Esp, MSc, PhD

04:10 P.M. - 04:20 P.M.

PREGUNTAS

04:20 P.M. - 04:45 P.M.

VISITA FERIA ACADÉMICA Y FERIA COMERCIAL

04:45 P.M. - 05:15 P.M.

Redes de Vigilancia en Defectos Congénitos.

Dr. Jorge López Camelo

Foro sobre regulación de nuevas terapias.

05:20 P.M. - 06:00 P.M.

Terapias de salto de exón Distrofia muscular de Duchenne

Dra. Sandra Ospina